企鹅病_小脑遗传性共济失调

娱乐新闻新闻 / 来源:小脑遗传性共济失调 发布日期:2021-01-26 11:03:07 热度:95C
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企鹅病入侵生活

元凶原来是它!



很多人可能对企鹅病很陌生,或者是感觉企鹅可爱憨实,企鹅病应该也并不是什么严重的疾病。而对于企鹅病患者来说,这个名字一点也不可爱,甚至让人失去了对生活的希望。

蒋女士就是一名企鹅病患者,从34岁开始走路就出现了异于常人的姿态,左右摇晃,双臂在身体两侧张开摆动身体不自觉想以此来掌握平衡,然而现实却是伤人的,38岁,蒋女士已经不能自己一个人行走了,必须要人搀扶甚至是坐在轮椅上才能移动,严重影响了自己和家人的生活。穿衣、洗漱、排便甚至是吃饭喝水都需要家人照顾,不然随时会出现更麻烦的情况。

企鹅病这几个字深深压在了蒋女士的心头,她知道,企鹅病是脊髓小脑共济失调的别称,这种疾病的遗传概率非常大,高达50%,她时刻都担心自己的孩子会不会将来也出现这种情况,所以非常懊恼,为什么没有早点发现这个问题。幸运的是,在她来北京接受治疗之前,蒋女士的孩子去进行了基因检测,并没有出现类似问题。



小脑性共济失调为常染色体显性遗传,显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变,而此病在西医中的元凶就是三核苷酸拷贝数逐代增加。





三核甘酸动态突变:是由于DNA中的碱基重复单位拷贝数不稳定扩增而导致。正常情况下重复单位拷贝数有一定限制,而在动态突变下,则大大增加。如在小脑性共济失调I型中,重复单位拷贝数为39—91,而正常仅为6—44。动态突变中的重复单位片段大小从3个碱基到33个碱基长短不等。




而在中医理论中,本病系遗传性疾病,显非外感之邪所侵,多为先天之本肾虚之故,且其临床以共济运动障碍为主,系筋、骨、肌肉之病。肝主筋、肾主骨、脾主肌肉,故病涉肝、脾、肾三脏。





肾虚骨摇肾为先天之本,藏精,主骨。多因高年肾气虚衰,或因先天禀赋不足,骨痿而致畸形,肾督阳虚,支撑无力,以致站立时身体前倾或作左右摇晃,而成骨摇之症。且肾生髓通脑,肾虚则脑髓炎充,筋骨失荣,脑散动觉之气,无气则肢动失常,甚则痿辟不用。    



阴虚风动肾虚为本病之本源,肾精亏乏,则肝明不足;肝肾阴虚,则筋膜干涩,筋挛而致运动失灵,呈现共济失调之症。阴血不足,虚风内动,其振摇抖动,尤以动作之始末为剧,书写之动作也失之协调,均系肝风之候,且肝失所荣。  



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